PGT veya açık adıyla Preimplantasyon Genetik Taraması, tüp bebek tedavisi esnasında embriyolar üzerinde uygulanabilecek üç türlü testi ifade eder. Bunlar şu şekilde:

• Anormal kromozom adetleri için preimplantasyon genetik taraması (PGT-A)
• Kalıtımsal Monojenik hastalıklar için preimplantasyon genetik taraması (PGT-M)
• Kromozomal yanlış dizilimler için preimplantasyon genetik taraması (PGT-SR)

Doğurganlık uzmanları bu testleri iki önemli sebepten dolayı uygularlar. Birincisi, embriyoda sık sık yerleşme problemlerine ve düşüklere sebep olabilen genetik anormalliklerin tespit edilmeleridir. Çünkü bu problemler tüp bebek tedavisinin başarısız olmasına sebep olurlar. İkincisi, çocukta onun ölümüne yol açabilecek veya yaşamını sürdürmesine engel olabilecek genetik kusurları tanımlayabilmektir.

Bu tür kusurlara sahip olan embriyolar gebelik için annenin rahmine transfer edilmezler. Araştırmalara göre embriyolarda bulunan genetik hatalar, ölü doğuma sebep olan veya gebeliğin kaybına sebep olan unsurlar arasında bulunuyorlar. Doğurganlık uzmanları mevcut prosedürlere ilgi duyan hastalarına bu konuda bilgi veriyorlar.

PGT’nin üç yeni başlık altında tanımlanması nedeniyle eskiden kullanılan tanımlar artık pek tercih edilmiyorlar. Artık farklı türleri farklı başlıklar altında bulunuyorlar. Fakat testlerin uygulanma şekillerinde bir değişim yok.

Çok Kromozomluluk İçin PGT-A

PGT-A’da embriyo hücreleri analiz edilirler ve anormal miktarda kromozom içerip içermedikleri tespit edilir. Sperm veya yumurta hücrelerindeki eşit olmayan bölünme, embriyonun çok fazla veya çok az kromozoma sahip olmasına sebep olabilir.

Çoğu insanda 46 kromozom vardır çünkü her bir ebeveynden 23 kromozom gelir. Eğer embriyoda veya hücrede birisi eksik veya fazlaysa, buna anöplodi adı verilir. Monosomide eksik bir kromozomdur, trisomi ise fazla kromozomdur.

Bir çocuk sadece bir monosomide hayatta kalabilir. Turner sendromu adı verilen bu bozuklukta X kromozomlarından bir tanesi eksiktir. Kromozom çiftlerinin trisomisi bazen canlı doğum ile sonuçlanır. Down sendromu trisomi 21, Turner sendromu trisomi 18 ve Patau sendromu ise trisomi 13 olarak tanımlanır. Down sendromu 700 bebekten birini etkiler.

Anöplodi gebelikte yerleşmenin bozulmasının ve düşüklerin, ayrıca çocuklarda doğum kusurlarının en büyük sebeplerindendir.

PGT-A İçin Adaylar Kimlerdir?

• Geçmişte anöplodi bulunan gebelik geçirmiş olmak
• İki veya daha fazla düşük yapmış olmak
• Geçmişte embriyo yerleşiminde sorun yaşamış olmak
• Açıklanamayan kısırlığa sahip olmak
• 35 yaşından büyük olmak
• Çeşitli ve çok sayıda başarısız doğurganlık tedavisinden geçmiş olmak

Monojenik Hastalıklar İçin PGT-M

PGT-M’de bir veya her iki ebeveynin de taşıdığı bilinen özel bir gen mutasyonu analiz edilir. Aile geçmişinde bir veya iki ebeveynde genetik bozukluklar bulunması, çocuğun da bu genetik mutasyon ile doğma ihtimalini arttırır.

Tek bir özel genden kaynaklanan bir bozukluk, DNA dizilimindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu da kistik fibrozis veya orak hücre anemisi gibi hastalıklara yol açar. Ayrıca BRCA1 ve BRCA2 gibi kalıtımsal genetik mutasyonlar da kadınlarda meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskinde artışa sebep olurlar.

PGT-M sırasında doğurganlık uzmanı embriyoları rahme transfer etmeden önce özel bir testten geçirecektir.

PGT-M’de şu yaygın bozukluklara bakılır:

• Huntington hastalığı
• Orak hücre anemisi
• Musküler distrofi
• Kistik fibrozis
• BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları
• Hassas-X sendromu
• Tay-Sachs hastalığı

Kromozom Yapısal Düzenleme İçin PGT-SR

PGT-SR’da kromozomal yapısal değişimlere sahip olduğu bilinen hastaların embriyoları analiz edilir. Örneğin kromozomlarda yer değişimi veya tersine dönüş olabilir. Bu tip yapısal problemlere sahip olan hastalar doğru kromozomal materyale sahip olmayan embriyolar oluşturma konusunda daha fazla riske sahiptirler. Etkilenmiş olan embriyoların canlı doğumla sonuçlanma ihtimali daha düşüktür. Bu tür hastaların genellikle tekrar eden düşükleri vardır.

PGT-A, PGT-SR ve PGT-M Tüp Bebek Tedavisi Sırasında Nasıl Uygulanırlar?

Üç PGT türü için iki temel adım aynıdır. İlk adım embriyo biyopsisidir. İkinci adım ise biyopsinin laboratuvar ortamında DNA için genetik testlere sokulmasıdır.

Her iki test formunda da biyopsi gelişimin blastokist aşamasındadır. Bu yapıda iki hücre türü vardır, birisi plasentanın gelişimine izin veren, diğeri bebeğin gelişimini sağlayanlardır.

Biyopside genetik bozuklukların testi için plasentanın gelişimini sağlayan dokudan 3-10 hücre alınır. Bebeği oluşturacak olan hücreler rahatsız edilmezler. Sonuçlar genelde biyopsiden 7-10 gün sonra çıkar. Biyopsiden sonra blastokist hemen dondurulur ve bir sonraki aşamada kadının rahmine aktarılır.

PGT Konusunda Dikkat Edilecekler

PGT’nin Riskleri Nelerdir?

PGT testinden geçmiş olan bir embriyodan doğmuş olan çocukların sağlığına dair bir problem yaşandığını gösteren herhangi bir çalışma yok. Embriyoya müdahale edilmesi, biyopsisi, dondurması ve çözülmesi süreçlerinde çok az risk vardır ve hasar görmesi durumunda bu embriyo zaten yerleşemez. PGT ile değerlendirilen embriyoların yaklaşık %5’i bu tür hasarlara uğrayabilmektedir.

PGT’nin bir diğer riski ise bulguların yanlış olabilmesidir çünkü sonuçlar %100 doğru değillerdir. Bu nedenle hastanın gebelik süresince amniyosentez gibi diğer tipik prenatal testlere de girmesi önerilir.

PGT Konusunda Ahlaki Kuşkular

PGT testi geliştikçe, çocuğa geçecek olan özellikleri seçme imkanının ortaya çıkması, teknolojinin kullanımına dair bazı ahlaki kuşkular doğurabilir. Geçmişte bu yöntem sadece tüp bebek tedavisinin başarı ihtimalini arttırmak için kullanılıyordu ve günümüzde de temel amacı budur. Fakat gelecekte çocukların sahip olması istenen ve istenmeyen genlerin düzenlenmesi konusunda ebeveynlerden talep görmesi mümkündür.

Bu da PGT’nin öjeni konusunda bir ahlaki düzleme düşmesine sebep olur. Yani yapay seçilim konusunda kuşkular doğurur. PGT uzmanları bunun daha fazla kliniğin bu hizmeti vermesinden ve embriyoyu kullanıp kullanmayacağı konusunda hastalara danışılmasından kaynaklandığını düşünüyorlar. Hangi genetik özelliklerin tanımlanması gerektiğine, hangilerinin yasaklanması veya düzenlenmesi gerektiğine dair yasal tartışmalar da devam ediyorlar.